У некоторых людей с сахарным диабетом 1 типа возникает ситуация, когда инсулин, необходимый им для нормализации уровня сахара в крови, внезапно перестает эффективно работать. Новое исследование, проведенное группой исследователей из Калифорнийского университета, выявило генетическую связь с этим явлением.

В ходе исследования ученые проанализировали генетический материал более 5000 человек с сахарным диабетом 1 типа. Они обнаружили, что у 10-15% пациентов имеется мутация в гене под названием KCNJ11. Этот ген отвечает за работу специальных канальцев в бета-клетках поджелудочной железы, именно там вырабатывается инсулин.

Мутации в KCNJ11 нарушают функционирование этих канальцев, не позволяя бета-клеткам правильно реагировать на сигналы о повышении уровня глюкозы в крови. В результате клеткам становится труднее вырабатывать достаточное количество инсулина.

Важно отметить, что люди с этой мутацией могут годами жить при нормальном функционировании инсулина. Однако со временем, чаще всего к 40-50 годам, происходит постепенная потеря чувствительности бета-клеток к сигналам о повышенном уровне сахара. Это приводит к снижению выработки инсулина и прогрессированию диабета.

Понимание генетической причины поможет оптимизировать лечение

• Ранняя диагностика: Генетические тесты на мутации в гене KCNJ11 могут стать частью стандартного скрининга у людей с сахарным диабетом 1 типа. Раннее выявление позволит вам разработать индивидуальные планы лечения с учетом предрасположенности к снижению эффективности инсулина.

• Предотвращение осложнений: Знание генетической причины поможет врачам более внимательно следить за состоянием пациентов с мутацией KCNJ11. Это позволит своевременно корректировать дозы инсулина, предотвращать гипергликемию и снижать риск осложнений, таких как сердечно-сосудистые заболевания и повреждения глаз и почек.

• Разработка новых лекарственных средств: Исследование KCNJ11 открывает путь для разработки новых терапевтических подходов. Ученые, возможно, ищут препараты, которые помогут восстановить нормальную функцию канальцев или активировать другие механизмы выработки инсулина у пациентов с мутацией.

Генетический компонент, связанный с потерей чувствительности к инсулину, представляет собой значительный шаг вперед в понимании диабета 1 типа. Это открывает новые возможности для персонализированного лечения и разработки более эффективных методов борьбы с этим хроническим заболеванием.