Диабетическая ретинопатия (ДР), ведущая причина слепоты у взрослых старше 20 лет во всем мире, является серьезным осложнением сахарного диабета 2 типа, поражающим мелкие кровеносные сосуды сетчатки. Недавнее исследование, опубликованное в журнале Nature Medicine, продемонстрировало генетические маркеры, повышающие риск развития СД, что открывает путь для более точной диагностики и персонализированного лечения.

Ученые международной коалиции исследователей провели масштабное генетическое исследование, включающее данные более чем 2 миллионов человек с сахарным диабетом 2 типа. В результате анализа генома было выявлено 48 локусов, которые напрямую коррелируют с риском развития ДР. Среди этих локусов 19 оказались новыми, ранее не связанными с ДР, а остальные 29 подтвердили существующие связи.

Важным выводом исследования стала идентификация специфических генов и генетических путей, участвующих в развитии ДР. Например, было обнаружено повышенное влияние генов, участвующих в регуляции иммунного ответа, клеточного цикла и репарации ДНК. Было показано, что измененные гены могут влиять на воспалительную реакцию сосудов сетчатки, приводя к повреждению эндотелия и неконтролируемой пролиферации эндотелиальных клеток, которые являются ключевыми патогенетическими процессами при других заболеваниях.

Установленная генетическая подструктура риска позволит разработать биомаркеры для прогнозирования индивидуальной предрасположенности к ДР у пациентов с сахарным диабетом 2 типа. Ранняя диагностика и профилактика на основе генетического профиля позволят назначать индивидуальные программы мониторинга, терапевтического вмешательства и профилактических мероприятий для пациентов с повышенным риском.

Кроме того, знание ключевых генетических механизмов позволит нам целенаправленно разрабатывать новые, более точные терапевтические подходы. Исследователи уже рассматривают возможность разработки фармацевтических препаратов, предназначенных для коррекции экспрессии этих генов, тем самым снижая риск развития ДР и останавливая прогрессирование существующей патологии.

Исследование подчеркивает важность интеграции генетической информации в клиническую практику при лечении сахарного диабета 2 типа и т.д. Персонализированный подход, основанный на генетическом профиле пациента, может радикально изменить стратегии профилактики и лечения, создавая реальную надежду на предотвращение слепоты у пациентов с сахарным диабетом.